Симптоми Синдром Патау виступати у вигляді:
- розумова відсталість;
- вади розвитку вух, стоп і очей;
- мікроцефалія;
- руки з додатковими пальцями;
- зменшений розмір підборіддя;
- проблеми з серцем;
- хвороби нирок.
Патологію можна діагностувати під час вагітності за допомогою пренатального обстеження..
Це призводить до ряду фізичних аномалій, таких як заяча губа/піднебіння, додаткові пальці ніг і низький м’язовий тонус. Крім того, він впливає на внутрішні органи, включаючи шлунково-кишкову систему та серце, що призводить до проблем з їжею та серцевої недостатності.
За даними клініки Майо, ризик народження дитини з трисомією підвищується у жінок старше 35 років. Чи можна запобігти синдрому Патау проведення екстракорпорального запліднення з біопсією ембріона для аналізу за допомогою хромосомного генетичного тестування (PGTA).
Синдром Патау, або трисомія 13, є генетичним захворюванням, яке перешкоджає розвитку дитини, що призводить до вади розвитку нервової системи, низька вага при народженні, вади серця, заяча губа та небо.
на жаль, Більшість дітей, народжених з таким захворюванням, живуть кілька днів, але є випадки, коли вони доживають до 10 років..